Investigadores de la Universidad del País Vasco desarrollan un DNAchip para diagnosticar el trastorno por déficit de atención e hiperactividad.
La herramienta que propone Araitz Molano
en su tesis doctoral defendida en la UPV/EHU podría mejorar el diagnóstico y la
terapéutica de la enfermedad.
BILBAO, 21 Ene.
El trastorno por déficit de atención con
hiperactividad (TDAH) es el trastorno neuropsiquiátrico más común en la
infancia. Sin embargo, actualmente no existe ninguna herramienta que asegure el
diagnóstico del TDAH. En la tesis titulada "Desarrollo de un sistema de
genotipado para la aplicación en el 'trastorno por déficit de atención con
hiperactividad' y su farmacogenética", la investigadora Araitz Molano,
licenciada en bioquímica y doctora en farmacología por la UPV/EHU, presenta una
herramienta que podría mejorar tanto el diagnóstico como la terapéutica de este
trastorno.
El TDAH tiene una prevalencia del 8 al
12% entre la población infanto-juvenil mundial, de los cuales el 50% mantiene
los síntomas en la edad adulta. Los niños con TDAH tienen dificultades en la
atención mantenida y no terminan las tareas asignadas, distrayéndose
frecuentemente. Además, pueden mostrar comportamientos impulsivos y presentan
una actividad excesiva e inapropiada en el contexto en que se encuentran,
presentando gran dificultad para inhibir sus impulsos. "Todos estos
síntomas afectan gravemente a la vida social, académica y laboral del individuo
y causan un gran impacto en sus familias y entorno cercano", comenta
Molano.
Debido a la problemática existente para
efectuar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes de TDAH, se planteó esta
tesis doctoral con la finalidad de desarrollar y validar clínicamente una
herramienta de genotipado que pudiera ayudar a confirmar el diagnóstico, a
predecir la evolución, y a elegir el tratamiento farmacológico más adecuado en
cada caso.
Molano estudió la asociación de
polimorfismos genéticos (variaciones en la secuencia de ADN entre diferentes
individuos) con el TDAH. "Buscamos en la bibliografía todas las
asociaciones que se habían descrito previamente, en todo el mundo, e hicimos un
estudio clínico, para ver si esos polimorfismos también se daban en la
población española; porque las asociaciones genéticas varían mucho de unas
poblaciones a otras".
Se han analizado unas 400 muestras de
saliva de pacientes de TDAH y otras 400 muestras de controles sanos sin
antecedentes de enfermedades psiquiátricas. Y partiendo de más de 250
polimorfismos, se encontraron 32 polimorfismos asociados tanto al diagnóstico
de TDAH como a la evolución del trastorno, al subtipo de TDAH, la severidad
sintomatológica y la presencia de comorbilidades.
En base a esos resultados, Molano
propone un DNAchip con esos 32 polimorfismos, y que se podría actualizar con
nuevos polimorfismos, como herramienta tanto para el diagnóstico como para el
cálculo de susceptibilidad genética a diferentes variables (presentar buena
respuesta a fármacos, normalización de los síntomas, etc).
Por otro lado, este estudio ha
confirmado la existencia de los 3 subtipos del TDAH: inatento, hiperactivo y
combinado. "Se ve que, en base a la genética, son diferentes los niños que
pertenecen a un subtipo o a otro", explica Molano.
Por el contrario, no se encontraron
asociaciones directas entre los polimorfismos analizados y la respuesta al
tratamiento farmacológico (atomoxetina y metilfenidato). Molano cree que esto
podría ser debido a que "en muchos casos los datos de fármacos que
teníamos no eran rigurosos", debido a la dificultad de la recolección de
este tipo de datos. Precisamente, Molano seguirá investigando en esa línea:
"Queremos centrarnos en la parte de la respuesta a fármacos, conseguir más
muestras, mejor caracterizadas, controlando muy bien las variables de toma de
fármacos, si realmente se tomaban o no, etc.".
Molano espera que esta herramienta
llegue a las clínicas: "El proyecto fue financiado por Progenika Biopharma
y la farmacéutica JUSTE SAFQ, pero tenemos además 10 colaboradores clínicos de
centros públicos y privados de España, y es complicado poner a todos de acuerdo
en cuanto a patentes, comercialización, etc. Pero nuestra idea es que se llegue
a comercializar y que tenga buena aceptación".
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Pie de foto: Araitz Molano Bilbao, autora de la tesis, licenciada en bioquímica y doctora en farmacología por la UPV/EHU.
Sobre la autora
Araitz Molano Bilbao (Barakaldo, 1983)
es licenciada Bioquímica y doctora en Farmacología por la UPV/EHU. Ha realizado
su tesis bajo la dirección del Dr. Marcel Ferrer-Alcón, de BRAINco Biopharma
S.L., y el Dr. J. Javier Meana Martínez, catedrático de Farmacología de la
UPV/EHU. La tesis ha sido llevada a cabo en la empresa Progenika Biopharma
S.A., en colaboración con el Departamento de Farmacología de la UPV/EHU,
gracias a la ayuda de una beca predoctoral concedida por el Departamento de
Industria, Innovación, Comercio y Turismo del Gobierno Vasco (Programa IKERTU)
durante el periodo 2007-2012. Todo ello en el marco de un proyecto financiado
por la empresa farmacéutica JUSTE SAFQ. En la actualidad, López continúa como
investigadora en Progenika Biopharma.
FUENTES:
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