Los
investigadores han distinguido doce fragmentos genéticos relacionados con esta
patología
El TDAH
afecta a cerca del 5% de los niños y al 2,5% de los adultos
27.11.2018 |
actualización 11:11 horas Por RTVE.es /
EFE
Un estudio
internacional, con participación de investigadores españoles, ha identificado
una decena de genes que contribuyen al trastorno por déficit de atención con
hiperactividad (TDAH) y han elaborado el primer mapa genético de esta
patología.
En el
trabajo, que publica la revista Nature Genetics, han participado más de 80
autores de 60 centros investigadores, entre ellos investigadores de la
Universidad de Barcelona (UB), del Hospital Vall d'Hebron, del Hospital Mutua
Terrassa y del Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal).
La
investigación ha analizado cerca de diez millones de posiciones del genoma en
más de 50.000 personas de diferentes países de Europa, Estados Unidos, Canadá y
China.
Tras este
análisis, que es el primer estudio mundial a escala genómica sobre el TDAH, los
investigadores han identificado doce fragmentos concretos del ADN relacionados
con la susceptibilidad a esta patología, que es uno de los trastornos
psiquiátricos más comunes en la infancia y adolescencia y afecta a cerca del 5%
de los niños y al 2,5% de los adultos.
El TDAH se
caracteriza por déficit de atención, hiperactividad y comportamiento impulsivo,
y limita las habilidades personales y sociales de los afectados. Con un origen
hasta ahora bastante desconocido, todo indica que el TDAH es el resultado de la
combinación de factores ambientales (toxicológicos, psicosociales, etc.) con
una base hereditaria poligénica (que explicaría cerca del 75% del trastorno).
El trabajo,
liderado desde las universidades de Harvard y Nueva York (EE.UU.), y de Aarhus
(Dinamarca), se ha centrado en estudiar el papel que tienen en este trastorno
las variantes genéticas frecuentes en la población general.
"Un peso
del 21%"
El estudio ha
revelado que las variantes genéticas comunes "tienen un peso del 21% en el
total de la genética del TDAH", según ha explicado Bru Cormand, jefe del
Grupo de Investigación de Neurogenética en la Facultad de Biología de la UB.
"Además -ha añadido-, la mayoría de las alteraciones genéticas
identificadas se encuentran en regiones del genoma muy conservadas a lo largo
de la evolución, lo que apunta a su relevancia funcional".
En concreto,
la investigación ha identificado doce segmentos genómicos, diez de los cuales
corresponden a genes concretos, que confieren susceptibilidad al TDAH y han
descubierto que muchos de los cambios genéticos relacionados con este trastorno
afectan a elementos reguladores de la expresión génica en el cerebro.
Entre los
fragmentos identificados destaca el gen FOXP2 -uno de los más estudiados en
relación con el desarrollo del lenguaje en los humanos-, que codifica una
proteína con un papel destacado en la formación de las sinapsis neuronales y el
aprendizaje.
FOXP2 ya
había sido señalado como gen candidato al TDAH en un estudio de 2012 en el que
participaron varios autores españoles que han repetido en este nuevo trabajo y
ahora es uno de los pocos genes citados en la bibliografía científica que
vuelve a aparecer en este nuevo mapa genético del TDAH.
Otro de los
genes identificados -DUSP6- está implicado en el control de la neurotransmisión
dopaminérgica, que es un proceso diana para los tratamientos farmacológicos más
habituales del TDAH.
Un tercer
gen, el SEMA6D, que se expresa en el cerebro durante el desarrollo embrionario,
también podría tener un papel relevante en la formación de las ramificaciones
neuronales.
El estudio
internacional ha revisado también la posible base genética compartida entre el
TDAH y más de 200 rasgos, tanto psiquiátricos como no. Según Cormand, "los
resultados revelan solapamientos genéticos entre el TDAH y la depresión mayor,
la anorexia, el nivel educativo, la obesidad, el éxito reproductivo, el tabaco
o el insomnio".
"Un
trastorno con una base biológica sólida"
Según
Cormand, "este estudio refuerza, en contra de ciertas voces negacionistas,
la idea de que el TDAH es un trastorno con una base biológica sólida, en la que
la genética tiene mucho que decir".
El
investigador catalán ha destacado "la importancia de impulsar estudios a
gran escala que únicamente son posibles a través de grandes consorcios internacionales
para explorar la base genética de las enfermedades complejas del cerebro".
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